Novelli, Antonio

Novelli, Antonio  

Facoltà Dipartimentale di Medicina  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability 1-gen-2020 Paduano, Francesco; Colao, Emma; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Trapasso, Francesco; Novelli, Antonio; Perrotti, Nicola; Iuliano, Rodolfo
8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision 1-gen-2022 Cicenia, Marianna; Alesi, Viola; Orlando, Valeria; Magliozzi, Monia; Di Tommaso, Silvia; Iodice, Francesca G.; Pompei, Emanuela; Toscano, Alessandra; Digilio, Maria C.; Drago, Fabrizio; Novelli, Antonio; Baban, Anwar
A bottom-up spatially explicit methodology to estimate the space heating demand of the building stock at regional scale 1-gen-2020 D'Alonzo, Valentina; Novelli, Antonio; Vaccaro, Roberto; Vettorato, Daniele; Albatici, Rossano; Diamantini, Corrado; Zambelli, Pietro
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy 1-gen-2022 Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis 1-gen-2020 Aagaard Nolting, Line; Brasch-Andersen, Charlotte; Cox, Helen; Kanani, Farah; Parker, Michael; Fry, Andrew E.; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Dentici, Maria Lisa; Joss, Shelagh; Jørgensen, Joan P.; Fagerberg, Christina R.
A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D 1-gen-2021 Alesi, Viola; Sessini, Francesca; Genovese, Silvia; Calvieri, Giusy; Sallicandro, Ester; Ciocca, Laura; Mingoia, Maura; Novelli, Antonio; Moi, Paolo
A new missense mutation in DPF2 gene related to Coffin Siris syndrome 7: Description of a mild phenotype expanding DPF2-related clinical spectrum and differential diagnosis among similar syndromes epigenetically determined 1-gen-2020 Milone, Roberta; Gnazzo, Maria; Stefanutti, Elena; Serafin, Dorella; Novelli, Antonio
A new national survey of centers for cognitive disorders and dementias in Italy 1-gen-2024 Bacigalupo, I.; Giaquinto, F.; Salvi, E.; Carnevale, G.; Vaccaro, R.; Matascioli, F.; Remoli, G.; Vanacore, N.; Lorenzini, P.; Arabia, G.; Amorosi, A.; Bargagli, A. M.; Bartorelli, L.; Basso, C.; Berardinelli, M.; Bernardi, M. P.; Bianchi, C. B. N. A.; Blandi, L.; Boschi, F.; Bruni, A. C.; Caci, A.; Caffarra, P.; Canevelli, M.; Capasso, A.; Cipollari, S.; Cozzari, M.; Di Costanzo, A.; Di Fiandra, T.; Di Palma, A.; Fabbo, A.; Francescone, F.; Gabelli, C.; Gainotti, S.; Galeotti, F.; Gambina, G.; Gasparini, M.; Giannini, M. A.; Gilli, M.; Giordano, M.; Greco, A.; Guaita, A.; Izzicupo, F.; Landoni, F.; Lidonnici, E.; Locuratolo, N.; Logroscino, G.; Lombardi, A.; Losito, G.; Lubian, F.; Lupinetti, M. C.; Madrigali, S.; Marra, C.; Masera, F.; Massaia, M.; Mastromattei, A.; Matera, A.; Matera, M.; Mazzoleni, F.; Melani, C.; Meloni, S.; Memeo, E.; Musso, M.; Notarelli, A.; Onofrj, M.; Palummeri, E.; Panetta, V.; Petrini, C.; Piccoli, T.; Pirani, A.; Piras, S.; Porro, G.; Possenti, M.; Rendina, E.; Riolo, A.; Riva, L.; Santini, S.; Scalmana, S.; Scarpelli, N.; Secreto, P.; Seganfreddo, M.; Sensi, S.; Severino, C.; Spadin, P.; Spallino, P.; Spinelli, A. L.; Stracciari, A.; Trabucchi, M.; Zaccardi, A.; Accardo, E.; Ahmad, O.; Ajena, D.; Alba, G.; Albanese, A.; Albergati, A.; Alessandria, M.; Alfieri, P.; Alimenti, M.; Aliprandi, A.; Altavilla, R.; Amaru, S.; Ambrosino, I.; Amideo, F.; Ammendola, S.; Amoruso, F.; Andreati, C.; Andreone, V.; Angeloni, R.; Annunziata, F.; Antenucci, S.; Appollonio, I.; Arcudi, L.; Ardillo, M.; Carmela, M.; Arena, G.; Arighi, A.; Arpino, G.; Bagala, A.; Baiano, A.; Balestrino, A.; Barbagallo, M.; Barbuto, M.; Bargnani, C.; Barone, P.; Bartoli, A.; Bauco, C.; Bellelli, G.; Bellini, M. A.; Bellora, A.; Benati, G.; Beretta, S.; Bergamini, L.; Bergonzini, E.; Bessi, V.; Bianchetti, A.; Bisio, E.; Boiardi, R.; Bollani, E.; Bologna, L.; Bolzetta, F.; Boni, S.; Borgogni, T.; Bottini, G.; Bottone, I.; Bove, A.; Bruno, B. R.; Bruno, G.; Bruno, P.; Bucca, C.; Buganza, M.; Buzzi, G.; Buzzi, P.; Cacchio', G.; Cafarelli, A.; Cafazzo, V.; Caggiula, M.; Cagnin, A.; Calabrese, G.; Calabrese, G. A.; Calandra, M.; Caleri, V.; Calvani, D.; Camerlingo, M.; Cantello, R.; Capellari, S.; Capobianco, G.; Capoluongo, M. C.; Cappelletti, R.; Capra, C.; Caravona, N.; Stucchi, C. M.; Carluccio, M. A.; Carteri, S.; Casanova, A.; Caserta, F.; Caso, P.; Cassaniti, G.; Cassetta, E.; Casson, S.; Castiello, V.; Cattaruzza, T.; Ceccon, A.; Ceci, M.; Cella, S.; Cenciarelli, S.; Censori, B.; Cerqua, G.; Cerrone, P.; Cervera, P.; Chemotti, S.; Chiari, A.; Chiloiro, R.; Cirilli, L.; Clerici, R.; Coin, A.; Colacino, G.; Colacioppo, F. P.; Colao, R.; Colin, A.; Coluccia, B.; Conti, G. M.; Coppola, F.; Coppola, F.; Corbo, M.; Cossu, A.; Costa, A.; Costa, G.; Costa, M.; Cotelli, M. S.; Cottone, S.; Cozzolino, M. I.; Crucitti, A.; Cumbo, E.; Curra, A.; Dallocchio, C.; D'Amico, F.; D'Amore, A.; De Carolis, S.; De Donato, M.; De Feo, P.; De La Pierre, F.; De Laurentiis, M.; De Lauretis, I.; De Luca, G. P.; De Palma, A.; De Togni, L.; Demontis, A.; D'Epiro, D.; Desideri, G.; Desiderio, M.; Di Donato, M.; Di Emidio, G.; Di Giacopo, R.; Di Lazzaro, V.; Di Leo, R.; Di Marco, S.; Di Quarto, G.; Dijk, B.; Dikova, N.; Dioguardi, M. S.; Dominici, F.; Dotta, M.; Dotti, C.; Esposito, D.; Esposito, S.; Esposito, Z.; Ettorre, E.; Faccenda, G.; Falanga, A.; Falorni, M.; Falvo, F.; Fappani, A.; Farina, E. I. M.; Fascendini, S.; Fattapposta, F.; Favatella, I.; Femminella, G. D.; Ferrara, S.; Ferrari, P.; Ferraris, A.; Ferraro, F.; Ferri, R.; Ferrigno, S.; Francesco, ; Filippi, M.; Finelli, A.; Finelli, C.; Fiori, M. R.; Fiorillo, F.; Floris, G.; Fontanella, A.; Forgione, L.; Foti, A.; Foti, F. F.; Francesca, N.; Frediani, F.; Frontera, G.; Fulgido, M. L.; Fuschillo, C.; Gabbani, L.; Galati, F.; Galli, R.; Gallo, A.; Gallo, L.; Gallucci, M.; Galluccio, G.; Gareri, P.; Gasperi, L.; Gelmini, G.; Gennuso, M.; Gerace, C.; Ghersetti, D.; Giambattistelli, F.; Giantin, V.; Giordano, B.; Giorelli, M.; Giorgianni, A.; Giubilei, F.; Godi, L.; Gorelli, L.; Gragnaniello, D.; Granziera, S.; Greco, G.; Grella, R.; Grieco, M.; Grimaldi, L.; Guarino, M.; Guarnerio, C.; Guidi, G.; Guidi, L.; Iallonardo, L.; Iavarone, A.; Ingegni, T.; Insarda, P.; Ivaldi, C.; Labate, C. R.; Lacava, R.; Lalli, F.; Lammardo, A. M.; Laurienzo, P. M.; Leonardi, A.; Leotta, M. R.; Leuzzi, R.; Linarello, S.; Litterio, P.; Coco, D. L.; Storto, M. R. L.; Logi, C.; Logullo, F. O.; Lombardi, F.; Lorido, A.; Losavio, F. A.; Luca, A.; Lucio, M. L.; Ludovico, L.; Lunardelli, M.; Lupo, M.; Luzzi, S.; Maddestra, M.; Maio, G.; Maiotti, M.; Malagnino, A. M.; Mancini, G.; Manica, A.; Maniscalco, M.; Manni, B.; Manucra, A.; Manzoni, L.; Marabotto, M.; Marchesiello, G.; Marcon, M.; Marcone, A.; Marconi, R.; Margiotta, A.; Marianantoni, A.; Mariani, D.; Marino, G.; Marino, S.; Marinoni, V.; Marra, A.; Marrari, M.; Martelli, M.; Marti, A.; Martorana, A.; Marvardi, M.; Mascolo, S.; Alba Mastronuzzi, V. M.; Mazzi, M. L.; Mazzone, A.; Mecacci, R.; Mecocci, P.; Medici, D.; Mei, D.; Melandri, G. G.; Melis, M.; Meneghello, F.; Menon, V.; Menza, C.; Merlo, P.; Milan, G.; Milia, A.; Millia, C. C.; Minervini, S.; Mobilia, C. A.; Moleri, M.; Molteni, E.; Moniello, G.; Montanari, S.; Mormile, M. T.; Moro, G.; Moscato, G.; Mossello, E.; Mundo, A. D.; Mura, G.; Musca, F.; Musso, A. M.; Nardelli, A.; Nicosia, V.; Nociti, V.; Novelli, Antonio; Nuccetelli, F.; Orefice, L.; Orsucci, D.; Pace, A.; Paci, C.; Padoan, R.; Padovani, A.; Palleschi, L.; Palmisani, M. T.; Palmucci, M.; Palumbo, P.; Panico, N. R.; Pansini, A.; Pantieri, R.; Paolello, P.; Paolo, S.; Pardini, M.; Parnetti, L.; Parrotta, E.; Passamonte, M.; Pastore, A.; Pastorello, E.; Pelini, L.; Pellati, M.; Pellegrino, M.; Pelliccioni, G.; Pennisi, M. G.; Perini, M.; Perotta, D.; Persico, D.; Petrella, V.; Petri, F.; Piccininni, M.; Pierguidi, L.; Pierobon, A.; Pietrella, A.; Pilotto, A.; Pinto, P.; Pizza, V.; Plantone, D.; Plastino, M.; Poddighe, P.; Pomati, S.; Pompilio, A.; Pontecorvo, M.; Prelle, A.; Previdere, G.; Pucci, E.; Puoti, G.; Putzu, V.; Rabasca, A.; Raffaele, M.; Rainero, I.; Rais, C.; Rana, M.; Ranzenigo, A.; Rea, G.; Righetti, E.; Rinaldi, G.; Rini, A.; Rizzo, M. R.; Rizzo, M.; Rocca, P.; Roffredo, L.; Roglia, D.; Romagnoni, F.; Romano, C.; Romasco, A.; Romeo, L.; Ronzoni, S.; Rosci, C. E.; Rosso, M.; Rozzini, R.; Ruberto, E.; Ruberto, S.; Rungger, G.; Ruotolo, G.; Russo, F.; Russo, G.; Sabina, R.; Sacco, S.; Sacilotto, G.; Salemi, G.; Salotti, P.; Salvatore, E.; Sambati, L.; Sanges, G.; Santamaria, F.; Santilli, I. M.; Santoro, M.; Saponara, R.; Scarmagnan, M.; Scataglini, F.; Seccia, L.; Selmo, V.; Sicurella, L.; Silvestri, A.; Simone, M.; Sirca, A.; Sleiman, I.; Solla, P.; Spalletta, G.; Sperber, S. A.; Spinelli, L.; Spoegler, F.; Sucapane, P.; Suraci, D.; Tagliabue, B.; Tagliente, S.; Tamietti, E.; Tedeschi, G.; Tetto, A.; Tiezzi, A.; Tiraboschi, P.; Tognoni, G.; Tomasetti, C.; Torchia, F.; Toriello, G.; Trevisi, G.; Tripi, G.; Trombetta, G.; Tulliani, A.; Vaccina, A. R.; Valentinis, L.; Varricchio, G.; Vasquez, G. A.; Vella, F.; Verde, F.; Verlato, C.; Vezzadini, G.; Vidale, S.; Vignoli, A.; Villani, D.; Vitelli, A.; Volpentesta, L.; Volpi, G.; Vozza, D.; Wanderlingh, P.; Wenter, C.; Zaccherini, D.; Zanardo, M.; Zanette, G.; Zanetti, M.; Zanetti, O.; Zanferrari, C.; Zuffi, M.; Zupo, V.
A Novel Autosomal Recessive Variant of the NRL Gene Causing Enhanced S-Cone Syndrome: A Morpho-Functional Analysis of Two Unrelated Pediatric Patients 1-gen-2022 Iarossi, Giancarlo; Sinibaldi, Lorenzo; Passarelli, Chiara; Coppe’, Andrea Maria; Cappelli, Alessandro; Petrocelli, Gianni; Catena, Gino; Perrone, Chiara; Falsini, Benedetto; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea; Buzzonetti, Luca
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1-gen-2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
A PEDIATRIC CASE OF TEK-RELATED MALFORMATIONS AND MARFANOID HABITUS: AN INCIDENTAL FINDING OR A FEATURE? 1-gen-2022 Buonuomo, P. S.; El Hachem, M.; Mastrogiorgio, G.; Pisaneschi, E.; Diociaiuti, A.; Rana, I.; Macchiaiolo, M.; Capolino, R.; Gonfiantini, M. V.; Vecchio, D.; Novelli, Antonio; Bartuli, A.
A Spatially-Explicit Economic and Financial Assessment of Closed-Loop Ground-Source Geothermal Heat Pumps: A Case Study for the Residential Buildings of Valle d'Aosta Region 1-gen-2021 Novelli, Antonio; D’Alonzo, Valentina; Pezzutto, Simon; Poggio, Rubén Aarón Estrada; Casasso, Alessandro; Zambelli, Pietro
A ZFHX4 mutation associated with a recognizable neuropsychological and facial phenotype 1-gen-2021 Fontana, Paolo; Ginevrino, Monia; Bejo, Kristel; Cantalupo, Giuseppina; Ciavarella, Maria; Lombardi, Cinzia; Maioli, Marianna; Scarano, Francesca; Costabile, Claudia; Novelli, Antonio; Lonardo, Fortunato
Arrhythmogenic cardiomyopathy in children according to "Padua criteria": Single pediatric center experience 1-gen-2022 Cicenia, Marianna; Cantarutti, Nicoletta; Adorisio, Rachele; Silvetti, Massimo Stefano; Secinaro, Aurelio; Ciancarella, Paolo; Di Mambro, Corrado; Magliozzi, Monia; Novelli, Antonio; Amodeo, Antonio; Baban, Anwar; Drago, Fabrizio
Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile 1-gen-2021 Alesi, Viola; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Genovese, Silvia; Di Tommaso, Silvia; Liambo, Maria Teresa; Pompili, Daniele; Ferretti, Daniele; Calacci, Chiara; Catino, Giorgia; Falasca, Roberto; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno
Autism and severe clinical phenotype in a patient with 8p21.2p11.21 deletion: Case report and literature review 1-gen-2021 Arghir, Aurora; Papuc, Sorina Mihaela; Tutulan-Cunita, Andreea-Cristina; Erbescu, Alina; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Ciocca, Laura; Goldoni, Marina; Piscopo, Carmelo; Bernardini, Laura; Novelli, Antonio; Budisteanu, Magdalena
Autoantibodies against type I IFNs in patients with critical influenza pneumonia 1-gen-2022 Zhang, Q.; Pizzorno, A.; Miorin, L.; Bastard, P.; Gervais, A.; Le Voyer, T.; Bizien, L.; Manry, J.; Rosain, J.; Philippot, Q.; Goavec, K.; Padey, B.; Cupic, A.; Laurent, E.; Saker, K.; Vanker, M.; Sarekannu, K.; Garcia-Salum, T.; Ferres, M.; Le Corre, N.; Sanchez-Cespedes, J.; Balsera-Manzanero, M.; Carratala, J.; Retamar-Gentil, P.; Abelenda-Alonso, G.; Valiente, A.; Tiberghien, P.; Zins, M.; Debette, S.; Meyts, I.; Haerynck, F.; Castagnoli, R.; Notarangelo, L. D.; Gonzalez-Granado, L. I.; Dominguez-Pinilla, N.; Andreakos, E.; Triantafyllia, V.; Rodriguez-Gallego, C.; Sole-Violan, J.; Ruiz-Hernandez, J. J.; Rodriguez de Castro, F.; Ferreres, J.; Briones, M.; Wauters, J.; Vanderbeke, L.; Feys, S.; Kuo, C. Y.; Lei, W. T.; Ku, C. L.; Tal, G.; Etzioni, A.; Hanna, S.; Fournet, T.; Casalegno, J. S.; Queromes, G.; Argaud, L.; Javouhey, E; Rosa-Calatrava, M.; Cordero, E.; Aydillo, T.; Medina, R. A.; Kisand, K.; Puel, A.; Jouanguy, E.; Abel, L.; Cobat, A.; Trouillet-Assant, S.; Garcia-Sastre, A.; Casanova, J. L.; COVID HUMAN GENETIC EFFORT, Consortium; Novelli, Antonio
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects 1-gen-2021 Beecroft, Sarah J.; Ayala, Marcos; Mcgillivray, George; Nanda, Vikas; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Digilio, Maria C.; Dotta, Andrea; Carrozzo, Rosalba; Clayton, Joshua; Gaffney, Lydia; Mclean, Catriona A.; Ng, Jessica; Laing, Nigel G.; Matteson, Paul; Millonig, James; Ravenscroft, Gianina
Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration 1-gen-2022 Dentici, Maria Lisa; Alesi, Viola; Quinodoz, Mathieu; Robens, Barbara; Guerin, Andrea; Lebon, Sébastien; Poduri, Annapurna; Travaglini, Lorena; Graziola, Federica; Afenjar, Alexandra; Keren, Boris; Licursi, Valerio; Capuano, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Superti-Furga, Andrea; Novelli, Antonio
Blue Cone Monochromatism with Foveal Hypoplasia Caused by the Concomitant Effect of Variants in OPN1LW/OPN1MW and GPR143 Genes 1-gen-2021 Iarossi, Giancarlo; Coppè, Andrea Maria; Passarelli, Chiara; Maltese, Paolo Enrico; Sinibaldi, Lorenzo; Cappelli, Alessandro; Cetola, Sarah; Novelli, Antonio; Buzzonetti, Luca