Novelli, Antonio

Novelli, Antonio  

Facoltà Dipartimentale di Medicina  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 394 (tempo di esecuzione: 0.051 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
1p36 deletion syndrome and the aorta: A report of three new patients and a literature review 1-gen-2021 Lodato, V.; Orlando, V.; Alesi, V.; Di Tommaso, S.; Bengala, M.; Parlapiano, G.; Agnolucci, E.; Cicenia, M.; Cali, F.; Digilio, M. C.; Drago, F.; Novelli, A.; Baban, A.
335.4kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 associated with developmental delay, growth retardation, autistic disorder and dysmorphic features 1-gen-2012 Alesi, Viola; Bertoli, Marta; Barrano, Giuseppe; Torres, Barbara; Pusceddu, Silvia; Pastorino, Myriam; Perria, Chiara; Nardone, Anna Maria; Novelli, Antonio; Serra, Gigliola
3q27.3 microdeletional syndrome: A recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder 1-gen-2014 Thevenon, Julien; Callier, Patrick; Poquet, Hélène; Bache, Iben; Menten, Bjorn; Malan, Valérie; Cavaliere, Maria Luigia; Girod, Jean-Paul; Thauvin-Robinet, Christel; El Chehadeh, Salima; Pinoit, Jean-Michel; Huet, Frederic; Verges, Bruno; Petit, Jean-Michel; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Marle, Nathalie; Mugneret, Francine; Masurel-Paulet, Alice; Novelli, Antonio; Tümer, Zeynep; Loeys, Bart; Lyonnet, Stanislas; Faivre, Laurence
7q11.23 microduplication syndrome: Clinical and neurobehavioral profiling 1-gen-2020 Dentici, M. L.; Bergonzini, P.; Scibelli, F.; Caciolo, C.; De Rose, P.; Cumbo, F.; Alesi, V.; Capolino, R.; Zanni, G.; Sinibaldi, L.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Digilio, M. C.; Dallapiccola, B.; Vicari, S.; Alfieri, P.
7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability 1-gen-2020 Paduano, Francesco; Colao, Emma; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Trapasso, Francesco; Novelli, Antonio; Perrotti, Nicola; Iuliano, Rodolfo
8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision 1-gen-2022 Cicenia, Marianna; Alesi, Viola; Orlando, Valeria; Magliozzi, Monia; Di Tommaso, Silvia; Iodice, Francesca G.; Pompei, Emanuela; Toscano, Alessandra; Digilio, Maria C.; Drago, Fabrizio; Novelli, Antonio; Baban, Anwar
A bottom-up spatially explicit methodology to estimate the space heating demand of the building stock at regional scale 1-gen-2020 D'Alonzo, Valentina; Novelli, Antonio; Vaccaro, Roberto; Vettorato, Daniele; Albatici, Rossano; Diamantini, Corrado; Zambelli, Pietro
A Case of CDKL5 Deficiency Due to an X Chromosome Pericentric Inversion: Delineation of Structural Rearrangements as an Overlooked Recurrent Pathological Mechanism 1-gen-2024 Lombardo, A.; Sinibaldi, L.; Genovese, S.; Catino, G.; Mei, V.; Pompili, D.; Sallicandro, E.; Falasca, R.; Liambo, M. T.; Faggiano, M. V.; Roberti, M. C.; Di Donato, M.; Vitelli, A.; Russo, S.; Giannini, R.; Micalizzi, A.; Pietrafusa, N.; Digilio, M. C.; Novelli, Antonio; Fusco, L.; Alesi, V.
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy 1-gen-2022 Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio
A data fusion algorithm based on the Kalman filter to estimate leaf area index evolution in durum wheat by using field measurements and MODIS surface reflectance data 1-gen-2016 Novelli, Antonio; Tarantino, Eufemia; Fratino, Umberto; Iacobellis, Vito; Romano, Giovanni; Gentile, Francesco
A data fusion Kalman filter algorithm to estimate leaf area index evolution by using Modis LAI and PROBA-V top of canopy synthesis data 1-gen-2016 Novelli, Antonio
A De Novo CaSR Missense Variant in Combination with Two Inherited Missense Variants in CFTR and SPINK1 Detected in a Patient with Chronic Pancreatitis 1-gen-2024 Bontempo, P.; Surace, C.; Menale, L.; Alicata, C.; D'Elia, G.; Tomaiuolo, A. C.; Minervino, D.; Lorefice, E.; Novelli, A.
A lymphotactin-producing monoclonal T-cell lymphoproliferative disorder with extreme lymphocytopenia and progressive leukoencephalopathy [11] 1-gen-2006 Visentini, Marcella; Carbonari, Maurizio; Ghia, Emanuela; De Propriis, Stefania; Guarini, Anna; Girmenia, Corrado; Giannini, Giuseppe; Sabattini, Elena; Ceccarini, Caterina; Zamarchi, Rita; Giangaspero, Felice; Novelli, Antonio; Amadori, Alberto; Pileri, Stefano A.; Fiorilli, Massimo
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis 1-gen-2020 Aagaard Nolting, Line; Brasch-Andersen, Charlotte; Cox, Helen; Kanani, Farah; Parker, Michael; Fry, Andrew E.; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Dentici, Maria Lisa; Joss, Shelagh; Jørgensen, Joan P.; Fagerberg, Christina R.
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum 1-gen-2023 Colona, Vito Luigi; Bertini, Enrico; Digilio, Maria Cristina; D’Amico, Adele; Novelli, Antonio; Pro, Stefano; Pisaneschi, Elisa; Nicita, Francesco
A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets 1-gen-2023 Terracciano, Alessandra; De Bernardi, Margherita Lucia; Novizio, Roberto; De Brasi, Davide; Iolascon, Achille; Della Monica, Matteo; Scavuzzo, Francesco; Serino, Domenico; Novelli, Antonio; Piscopo, Carmelo
A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D 1-gen-2021 Alesi, Viola; Sessini, Francesca; Genovese, Silvia; Calvieri, Giusy; Sallicandro, Ester; Ciocca, Laura; Mingoia, Maura; Novelli, Antonio; Moi, Paolo
A new missense mutation in DPF2 gene related to Coffin Siris syndrome 7: Description of a mild phenotype expanding DPF2-related clinical spectrum and differential diagnosis among similar syndromes epigenetically determined 1-gen-2020 Milone, Roberta; Gnazzo, Maria; Stefanutti, Elena; Serafin, Dorella; Novelli, Antonio
A new national survey of centers for cognitive disorders and dementias in Italy 1-gen-2024 Bacigalupo, I.; Giaquinto, F.; Salvi, E.; Carnevale, G.; Vaccaro, R.; Matascioli, F.; Remoli, G.; Vanacore, N.; Lorenzini, P.; Arabia, G.; Amorosi, A.; Bargagli, A. M.; Bartorelli, L.; Basso, C.; Berardinelli, M.; Bernardi, M. P.; Bianchi, C. B. N. A.; Blandi, L.; Boschi, F.; Bruni, A. C.; Caci, A.; Caffarra, P.; Canevelli, M.; Capasso, A.; Cipollari, S.; Cozzari, M.; Di Costanzo, A.; Di Fiandra, T.; Di Palma, A.; Fabbo, A.; Francescone, F.; Gabelli, C.; Gainotti, S.; Galeotti, F.; Gambina, G.; Gasparini, M.; Giannini, M. A.; Gilli, M.; Giordano, M.; Greco, A.; Guaita, A.; Izzicupo, F.; Landoni, F.; Lidonnici, E.; Locuratolo, N.; Logroscino, G.; Lombardi, A.; Losito, G.; Lubian, F.; Lupinetti, M. C.; Madrigali, S.; Marra, C.; Masera, F.; Massaia, M.; Mastromattei, A.; Matera, A.; Matera, M.; Mazzoleni, F.; Melani, C.; Meloni, S.; Memeo, E.; Musso, M.; Notarelli, A.; Onofrj, M.; Palummeri, E.; Panetta, V.; Petrini, C.; Piccoli, T.; Pirani, A.; Piras, S.; Porro, G.; Possenti, M.; Rendina, E.; Riolo, A.; Riva, L.; Santini, S.; Scalmana, S.; Scarpelli, N.; Secreto, P.; Seganfreddo, M.; Sensi, S.; Severino, C.; Spadin, P.; Spallino, P.; Spinelli, A. L.; Stracciari, A.; Trabucchi, M.; Zaccardi, A.; Accardo, E.; Ahmad, O.; Ajena, D.; Alba, G.; Albanese, A.; Albergati, A.; Alessandria, M.; Alfieri, P.; Alimenti, M.; Aliprandi, A.; Altavilla, R.; Amaru, S.; Ambrosino, I.; Amideo, F.; Ammendola, S.; Amoruso, F.; Andreati, C.; Andreone, V.; Angeloni, R.; Annunziata, F.; Antenucci, S.; Appollonio, I.; Arcudi, L.; Ardillo, M.; Carmela, M.; Arena, G.; Arighi, A.; Arpino, G.; Bagala, A.; Baiano, A.; Balestrino, A.; Barbagallo, M.; Barbuto, M.; Bargnani, C.; Barone, P.; Bartoli, A.; Bauco, C.; Bellelli, G.; Bellini, M. A.; Bellora, A.; Benati, G.; Beretta, S.; Bergamini, L.; Bergonzini, E.; Bessi, V.; Bianchetti, A.; Bisio, E.; Boiardi, R.; Bollani, E.; Bologna, L.; Bolzetta, F.; Boni, S.; Borgogni, T.; Bottini, G.; Bottone, I.; Bove, A.; Bruno, B. R.; Bruno, G.; Bruno, P.; Bucca, C.; Buganza, M.; Buzzi, G.; Buzzi, P.; Cacchio', G.; Cafarelli, A.; Cafazzo, V.; Caggiula, M.; Cagnin, A.; Calabrese, G.; Calabrese, G. A.; Calandra, M.; Caleri, V.; Calvani, D.; Camerlingo, M.; Cantello, R.; Capellari, S.; Capobianco, G.; Capoluongo, M. C.; Cappelletti, R.; Capra, C.; Caravona, N.; Stucchi, C. M.; Carluccio, M. A.; Carteri, S.; Casanova, A.; Caserta, F.; Caso, P.; Cassaniti, G.; Cassetta, E.; Casson, S.; Castiello, V.; Cattaruzza, T.; Ceccon, A.; Ceci, M.; Cella, S.; Cenciarelli, S.; Censori, B.; Cerqua, G.; Cerrone, P.; Cervera, P.; Chemotti, S.; Chiari, A.; Chiloiro, R.; Cirilli, L.; Clerici, R.; Coin, A.; Colacino, G.; Colacioppo, F. P.; Colao, R.; Colin, A.; Coluccia, B.; Conti, G. M.; Coppola, F.; Coppola, F.; Corbo, M.; Cossu, A.; Costa, A.; Costa, G.; Costa, M.; Cotelli, M. S.; Cottone, S.; Cozzolino, M. I.; Crucitti, A.; Cumbo, E.; Curra, A.; Dallocchio, C.; D'Amico, F.; D'Amore, A.; De Carolis, S.; De Donato, M.; De Feo, P.; De La Pierre, F.; De Laurentiis, M.; De Lauretis, I.; De Luca, G. P.; De Palma, A.; De Togni, L.; Demontis, A.; D'Epiro, D.; Desideri, G.; Desiderio, M.; Di Donato, M.; Di Emidio, G.; Di Giacopo, R.; Di Lazzaro, V.; Di Leo, R.; Di Marco, S.; Di Quarto, G.; Dijk, B.; Dikova, N.; Dioguardi, M. S.; Dominici, F.; Dotta, M.; Dotti, C.; Esposito, D.; Esposito, S.; Esposito, Z.; Ettorre, E.; Faccenda, G.; Falanga, A.; Falorni, M.; Falvo, F.; Fappani, A.; Farina, E. I. M.; Fascendini, S.; Fattapposta, F.; Favatella, I.; Femminella, G. D.; Ferrara, S.; Ferrari, P.; Ferraris, A.; Ferraro, F.; Ferri, R.; Ferrigno, S.; Francesco, ; Filippi, M.; Finelli, A.; Finelli, C.; Fiori, M. R.; Fiorillo, F.; Floris, G.; Fontanella, A.; Forgione, L.; Foti, A.; Foti, F. F.; Francesca, N.; Frediani, F.; Frontera, G.; Fulgido, M. L.; Fuschillo, C.; Gabbani, L.; Galati, F.; Galli, R.; Gallo, A.; Gallo, L.; Gallucci, M.; Galluccio, G.; Gareri, P.; Gasperi, L.; Gelmini, G.; Gennuso, M.; Gerace, C.; Ghersetti, D.; Giambattistelli, F.; Giantin, V.; Giordano, B.; Giorelli, M.; Giorgianni, A.; Giubilei, F.; Godi, L.; Gorelli, L.; Gragnaniello, D.; Granziera, S.; Greco, G.; Grella, R.; Grieco, M.; Grimaldi, L.; Guarino, M.; Guarnerio, C.; Guidi, G.; Guidi, L.; Iallonardo, L.; Iavarone, A.; Ingegni, T.; Insarda, P.; Ivaldi, C.; Labate, C. R.; Lacava, R.; Lalli, F.; Lammardo, A. M.; Laurienzo, P. M.; Leonardi, A.; Leotta, M. R.; Leuzzi, R.; Linarello, S.; Litterio, P.; Coco, D. L.; Storto, M. R. L.; Logi, C.; Logullo, F. O.; Lombardi, F.; Lorido, A.; Losavio, F. A.; Luca, A.; Lucio, M. L.; Ludovico, L.; Lunardelli, M.; Lupo, M.; Luzzi, S.; Maddestra, M.; Maio, G.; Maiotti, M.; Malagnino, A. M.; Mancini, G.; Manica, A.; Maniscalco, M.; Manni, B.; Manucra, A.; Manzoni, L.; Marabotto, M.; Marchesiello, G.; Marcon, M.; Marcone, A.; Marconi, R.; Margiotta, A.; Marianantoni, A.; Mariani, D.; Marino, G.; Marino, S.; Marinoni, V.; Marra, A.; Marrari, M.; Martelli, M.; Marti, A.; Martorana, A.; Marvardi, M.; Mascolo, S.; Alba Mastronuzzi, V. M.; Mazzi, M. L.; Mazzone, A.; Mecacci, R.; Mecocci, P.; Medici, D.; Mei, D.; Melandri, G. G.; Melis, M.; Meneghello, F.; Menon, V.; Menza, C.; Merlo, P.; Milan, G.; Milia, A.; Millia, C. C.; Minervini, S.; Mobilia, C. A.; Moleri, M.; Molteni, E.; Moniello, G.; Montanari, S.; Mormile, M. T.; Moro, G.; Moscato, G.; Mossello, E.; Mundo, A. D.; Mura, G.; Musca, F.; Musso, A. M.; Nardelli, A.; Nicosia, V.; Nociti, V.; Novelli, Antonio; Nuccetelli, F.; Orefice, L.; Orsucci, D.; Pace, A.; Paci, C.; Padoan, R.; Padovani, A.; Palleschi, L.; Palmisani, M. T.; Palmucci, M.; Palumbo, P.; Panico, N. R.; Pansini, A.; Pantieri, R.; Paolello, P.; Paolo, S.; Pardini, M.; Parnetti, L.; Parrotta, E.; Passamonte, M.; Pastore, A.; Pastorello, E.; Pelini, L.; Pellati, M.; Pellegrino, M.; Pelliccioni, G.; Pennisi, M. G.; Perini, M.; Perotta, D.; Persico, D.; Petrella, V.; Petri, F.; Piccininni, M.; Pierguidi, L.; Pierobon, A.; Pietrella, A.; Pilotto, A.; Pinto, P.; Pizza, V.; Plantone, D.; Plastino, M.; Poddighe, P.; Pomati, S.; Pompilio, A.; Pontecorvo, M.; Prelle, A.; Previdere, G.; Pucci, E.; Puoti, G.; Putzu, V.; Rabasca, A.; Raffaele, M.; Rainero, I.; Rais, C.; Rana, M.; Ranzenigo, A.; Rea, G.; Righetti, E.; Rinaldi, G.; Rini, A.; Rizzo, M. R.; Rizzo, M.; Rocca, P.; Roffredo, L.; Roglia, D.; Romagnoni, F.; Romano, C.; Romasco, A.; Romeo, L.; Ronzoni, S.; Rosci, C. E.; Rosso, M.; Rozzini, R.; Ruberto, E.; Ruberto, S.; Rungger, G.; Ruotolo, G.; Russo, F.; Russo, G.; Sabina, R.; Sacco, S.; Sacilotto, G.; Salemi, G.; Salotti, P.; Salvatore, E.; Sambati, L.; Sanges, G.; Santamaria, F.; Santilli, I. M.; Santoro, M.; Saponara, R.; Scarmagnan, M.; Scataglini, F.; Seccia, L.; Selmo, V.; Sicurella, L.; Silvestri, A.; Simone, M.; Sirca, A.; Sleiman, I.; Solla, P.; Spalletta, G.; Sperber, S. A.; Spinelli, L.; Spoegler, F.; Sucapane, P.; Suraci, D.; Tagliabue, B.; Tagliente, S.; Tamietti, E.; Tedeschi, G.; Tetto, A.; Tiezzi, A.; Tiraboschi, P.; Tognoni, G.; Tomasetti, C.; Torchia, F.; Toriello, G.; Trevisi, G.; Tripi, G.; Trombetta, G.; Tulliani, A.; Vaccina, A. R.; Valentinis, L.; Varricchio, G.; Vasquez, G. A.; Vella, F.; Verde, F.; Verlato, C.; Vezzadini, G.; Vidale, S.; Vignoli, A.; Villani, D.; Vitelli, A.; Volpentesta, L.; Volpi, G.; Vozza, D.; Wanderlingh, P.; Wenter, C.; Zaccherini, D.; Zanardo, M.; Zanette, G.; Zanetti, M.; Zanetti, O.; Zanferrari, C.; Zuffi, M.; Zupo, V.
A New Variant in the GATA6 Gene Associated with Tracheoesophageal Fistula, Pulmonary Vein Stenosis, and Neonatal Diabetes 1-gen-2024 Pugnaloni, Flaminia; Martini, Ludovica; De Rose, Domenico Umberto; Landolfo, Francesca; Giliberti, Paola; Ruta, Rosario; Novelli, Antonio; Rapini, Novella; Barbetti, Fabrizio; Toscano, Alessandra; Conforti, Andrea; Bagolan, ; Pietro Hide additional authors, Capolupo; Irma, A; Dotta, Andrea